“全國每年新生兒中，每100個(gè)就有5至6個(gè)存在不同類型出生缺陷。”中國預(yù)防出生缺陷日（9月12日）即將來臨之際，首都醫(yī)科大學(xué)附屬復(fù)興醫(yī)院產(chǎn)科主任趙玉榮在接受記者專訪時(shí)表示，出生缺陷不僅嚴(yán)重影響個(gè)體生存質(zhì)量，也給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)，預(yù)防是最經(jīng)濟(jì)、最有效的健康策略。
出生缺陷，俗稱“先天性畸形”，是指嬰兒在母親子宮內(nèi)發(fā)育過程中產(chǎn)生的結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。趙玉榮介紹，這類異常有的在出生時(shí)即能發(fā)現(xiàn)，也有的潛伏多年后才逐漸顯現(xiàn)。臨床表現(xiàn)上，結(jié)構(gòu)異常包括先天性心臟病、多指/趾等器官形態(tài)問題；功能異?？赡鼙憩F(xiàn)為聽力障礙（如外表正常但實(shí)際耳聾）；代謝異常則包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和蠶豆病等常見疾病。
趙玉榮指出，出生缺陷的發(fā)病原因主要分為遺傳因素和環(huán)境因素兩類。
遺傳因素方面，嬰兒的遺傳物質(zhì)一半來自父親，一半來自母親。若父母任何一方攜帶某些致病基因，都有可能遺傳給下一代，導(dǎo)致如血友病等單基因遺傳病。而母體因素也在胎兒發(fā)育中起到關(guān)鍵作用。孕婦如在孕期發(fā)生細(xì)菌或病毒感染，病原體可能經(jīng)胎盤傳給胎兒，干擾正常發(fā)育，引發(fā)結(jié)構(gòu)性或功能性缺陷。母親若患有糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、貧血等基礎(chǔ)疾病，且未在孕期得到良好控制，也會(huì)增加胎兒出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。此外，孕期母親營養(yǎng)攝入不均衡，尤其是葉酸等微量元素的缺乏，可能影響胎兒正常發(fā)育，例如葉酸不足可導(dǎo)致神經(jīng)管畸形。
有害環(huán)境暴露也是重要誘因。長期接觸物理性危害（如射線、噪聲、極端溫度）、化學(xué)污染物（來自空氣、土壤、水、化妝品、食品添加劑等），以及母親吸煙（含二手煙）、酗酒、吸毒等不良行為，均可能增加胎兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。
“我國目前已建立覆蓋生育全周期的‘三級(jí)預(yù)防’體系，持續(xù)筑牢出生缺陷防控屏障?！壁w玉榮表示，一級(jí)預(yù)防重在孕前干預(yù)，提倡計(jì)劃懷孕夫婦在孕前3至6個(gè)月進(jìn)行健康檢查，避免接觸有毒有害物質(zhì)，女性需補(bǔ)充葉酸。進(jìn)入孕期階段，二級(jí)預(yù)防成為 “早發(fā)現(xiàn) 早干預(yù)”的核心。趙玉榮特別提醒，孕12周所做的NT檢查（胎兒頸項(xiàng)透明層檢查）、孕16周的唐氏篩查以及無創(chuàng)DNA檢測(cè)等均屬于產(chǎn)前篩查，若篩查結(jié)果提示異常，需進(jìn)一步通過羊水穿刺、臍帶血穿刺、胎兒鏡等產(chǎn)前診斷手段明確情況，為后續(xù)決策提供科學(xué)依據(jù)。孩子出生后，三級(jí)預(yù)防通過新生兒疾病篩查實(shí)現(xiàn)早診早治。她特別提到：“以往新生兒足跟血篩查只能檢測(cè)3種疾病，如今已擴(kuò)展至12種遺傳代謝病，使苯丙酮尿癥、先天性甲減等疾病得以盡早發(fā)現(xiàn)?！?/p>
在防治新技術(shù)方面，趙玉榮介紹，對(duì)于有遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，建議通過試管嬰兒技術(shù)實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。其中，第三代試管嬰兒技術(shù)可在胚胎植入前進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，篩選健康胚胎，從源頭上阻斷缺陷基因傳遞。同時(shí)，基于人工智能的超聲輔助診斷系統(tǒng)，依托大數(shù)據(jù)和深度學(xué)習(xí)，也能更精準(zhǔn)地輔助產(chǎn)前篩查，提升結(jié)構(gòu)缺陷的檢出率。
趙玉榮表示，預(yù)防出生缺陷是關(guān)乎千家萬戶幸福的重大公共衛(wèi)生任務(wù)。隨著科技不斷進(jìn)步，我國出生缺陷防控工作有望邁向更高水平，為更多家庭構(gòu)筑健康生育的堅(jiān)實(shí)屏障。（實(shí)習(xí)生馮漪錦對(duì)本文亦有貢獻(xiàn)）
